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Inserm-Université Paris Diderot UMR 946 – Variabilité Génétique et Maladies Humaines

Les objectifs généraux du programme de recherche de l’UMR-946 sont :

  • d’identifier les facteurs génétiques impliqués dans les maladies humaines
  • de comprendre les mécanismes d’action de ces gènes
  • de caractériser les autres facteurs (environnementaux, mode de vie…) qui peuvent moduler l’effet des gènes sur la maladie.

Ce programme s’articule autour de 2 thématiques principales et complémentaires :

  1. Méthodologie Statistique en Génétique Epidémiologique
  2. Etudes de Génétique Epidémiologique de Maladies Multifactorielles

1.  Méthodologie Statistique en Génétique Epidémiologique

 Les objectifs de nos développements méthodologiques sont :

  • de prendre en compte les mécanismes complexes impliqués dans les maladies multifactorielles : interactions GènexGène, GènexEnvironnement, pléiotropie, hétérogénéité génétique…
  • d’étendre les méthodes basées sur la consanguinité pour faciliter l’identification des gènes
  • de permettre l’étude d’un large spectre de variabilité génétique
  • d’intégrer les données de la biologie à grande échelle (génomique, transcriptomique, épigenomique,…)

2.  Etudes de Génétique Epidémiologique de Maladies Multifactorielles 

Nos études de génétique épidémiologique sont principalement ciblées sur l’asthme, les maladies allergiques et les cancers. Ces études reposent sur de grandes collections de données que nous avons recueillies pour divers cancers (mélanome, cancer du poumon, cancer des voies aérodigestives supérieures, cancer de la vessie) ou auxquelles notre unité est étroitement associée (comme l’Etude épidémiologique des facteurs Génétiques et Environnementaux de l’asthme (EGEA). Ces études intègrent des études d’association pangénomique et des approches de biologie à grande échelle appliquées à de nombreux phénotypes associés aux maladies. Ces études sont menées dans un cadre pluridisciplinaire et dans un contexte de nombreuses collaborations nationales, européennes et internationales.

Les principaux objectifs de ces études sont :

  • d’identifier de nouveaux gènes et des interactions gène-environnement impliqués dans ces maladies
  • de mieux comprendre les mécanismes moléculaires qui sous-tendent le processus pathologique
  • de traduire les résultats de la recherche en applications médicales

Au total, le programme de recherche de l’ UMR-946 est conçu pour répondre aux nouveaux défis posés par les avancées sans cesse croissantes dans les technologies de génotypage et de séquençage et de la biologie à grande échelle afin de progresser vers une approche de biologie des systèmes des maladies.